Le malattie rare riconosciute sono oltre 6000. Sebbene ognuna di esse colpisca  un esiguo numero di individui, il numero dei pazienti affetti da malattie rare, nella sola Italia, supera il milione di unità.  Gli operatori sanitari trovano solitamente notevoli difficoltà nel diagnosticare una malattia rara, a causa dell’elevata complessità e variabilità dei sintomi che si aggiunge ai problemi legati alla bassa frequenza dei casi.
Una tardiva diagnosi può comportare danni permanenti alle persone affette e un alto costo sociale.

Il Rotary Club Firenze Brunelleschi lancia l'idea di un progetto per lo screening precoce delle malattie rare.

Il progetto mira alla messa a punto di un’applicazione informatica che utilizzi  ed integri la Banca dati delle Malattie Rare già esistente presso l’Istituto Superiore di Sanità di Roma. L’applicazione, attraverso un’interfaccia di facile utilizzo, dovrebbe poter essere utilizzata in remoto dall’operatore sanitario, guidandolo in modo interattivo e nel tempo più breve possibile all’individuazione della malattia rara con un ragionevole grado di confidenza. L’applicazione dovrebbe inoltre fornire notizie non solo sulla malattia individuata e sulle terapie più opportune, ma anche sui centri specializzati esistenti sul territorio.

Per la realizzazione di questo progetto occorre il supporto sia del personale scientifico che opera presso il Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (CNMR), sia di tecnici informatici di alto livello.

Il progetto verrà lanciato in occasione del Convegno che si terrà a Firenze sabato 2 Febbraio 2008 presso la Scuola Marescialli e Brigadieri dei Carabinieri. L'evento è organizzato dal Rotary Club Firenze Brunelleschi con il coordinamento scientifico del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'Istituto Superiore di Sanità diretto dalla dott.ssa Domenica Taruscio.

Il Rotary Club Firenze Brunelleschi insieme alla Regione Toscana ed al Soroptimist Club Firenze Due ha realizzato il Questionario Anamnestico Multilinguistico per l'Emergenza.

Si tratta di un volume contenente circa 50 domande, tradotte nelle 30 lingue straniere più parlate nel nostro paese, necessarie per prestare soccorso a cittadini che non conoscono la lingua italiana.

Il Questionario è stato donato ai Pronto Soccorso degli Ospedali della Regione Toscan. La consegna ufficiale si è svolta il 28 giugno 2007 nel corso di un'affollata conferenza stampa. I dettagli dell'iniziativa e una rassegna stampa nell'area Notiziario.